Você sabe onde seus pais nasceram? E seus avós? E seus tataravós? Talvez se você for de uma família de imigrantes, seja possível buscar em registros de cartórios e listas de passageiros de navios de onde vieram seus ancestrais, mas isso daria uma trabalheira danada. Hoje já existe uma maneira bem mais simples de descobrir sua ancestralidade e ela tem tudo a ver com a Biotecnologia!
Jessica, Priscila, Vanessa, Marina e eu, Jennifer, todas voluntárias do Profissão Biotec, tivemos a oportunidade de fazer o teste de ancestralidade da Genera e descobrir de onde vieram nossos ancestrais. Vem acompanhar essa história com a gente! Mas antes, vamos falar um pouco sobre a empresa que proporcionou essa experiência.
Quem é a Genera:
A Genera é uma empresa que foi fundada em 2010 pelo médico Ricardo Di Lazzaro e pelo farmacêutico André Chinchio e foi o primeiro laboratório do Brasil a oferecer testes genéticos de ancestralidade e de saúde personalizada. Sua missão é tornar os testes genéticos mais acessíveis à população e promover o bem-estar a partir do autoconhecimento. Para isso eles investem em laboratórios com padrões e certificados de qualidade internacionais e em uma equipe altamente especializada que utiliza tecnologia de ponta em suas pesquisas.
Como são feitas as análises genéticas?
A Genera realiza a análise da amostra de DNA com uma técnica chamada de microarranjo de DNA (microarray em inglês). Essa técnica consiste de 3 etapas:
A primeira é a etapa de preparo da amostra: é feita a extração do DNA das células da mucosa oral, coletadas com cotonetes que são enviados à empresa pelo cliente. Esse DNA é desnaturado, ou seja, as fitas duplas de DNA, que estão unidas quando o DNA está dentro da célula, são separadas em duas fitas simples e o DNA é amplificado durante a noite toda, para que haja material suficiente para análise. Então esse DNA é fragmentado em pedaços menores.
Na segunda etapa, os fragmentos de DNA são inseridos em um chip composto por “beads” (esferas microscópicas), cada uma ligada a fitas simples de uma sequência conhecida de DNA (sondas). Os fragmentos de DNA da amostra estudada irão se ligar às fitas simples das beads se forem complementares à elas. O interessante é que na fita de DNA ligada às beads está “faltando” uma base para completar a sequência e ela será acrescentada por uma última etapa de reação, na qual a enzima DNA polimerase irá ligar um nucleotídeo marcado com fluorescência.
O que se quer conhecer com essa técnica é exatamente qual é a última base presente na sequência do cliente, pois isso determinará qual o genótipo está presente em seu DNA (explicado no próximo subtítulo). Então se na sequência de DNA do cliente a última base do fragmento for uma adenina, a DNA polimerase acrescentará uma timina marcada com fluorescência verde à outra fita de DNA, e se for uma guanina, será acrescentada uma citosina marcada em vermelho, por exemplo.
Na última etapa, o chip é lavado para remover o DNA que não se ligou às beads e então é feita a análise dos resultados utilizando um leitor de microarranjo. Esse leitor é sensível à fluorescência produzida pelos fragmentos de DNA marcados e com a ajuda de softwares específicos é possível distinguir quais bases foram adicionadas em quais beads.
Se em uma bead houver fluorescência de apenas uma cor, sabemos que o DNA do cliente é homozigoto para aquele SNP, já se houver fluorescência de duas cores diferentes, o cliente é considerado heterozigoto. A partir desse resultado é possível traçar a origem do DNA estudado.
A informação genética está nos marcadores moleculares
Mas o que exatamente é comparado? Nosso genoma completo é composto de aproximadamente 3,2 bilhões de pares de base. Seria inviável comparar o genoma completo de duas pessoas e também não seria tão informativo, tendo em vista que a variação existente no genoma de pessoa para pessoa é de apenas 0,1% e esse número é ainda menor se falarmos de diferenças capazes de distinguir uma população de outra.
A maior parte da variação genética humana é composta de SNPs (single nucleotide polymorphism em inglês, polimorfismo de nucleotídeo único, em português) (se pronuncia “snip”), ou seja, uma mutação pontual, resultado da substituição de um nucleotídeo por outro em uma sequência de DNA. Por exemplo, o gene MTHFR, que é o gene responsável pela produção da enzima metilenotetrahidrofolato redutase, possui um SNP de substituição do nucleotídeo C por T na posição 677. Essa mutação está relacionada a um risco aumentado de malformação do sistema nervoso central em fetos.
Existem dois tipos de substituições possíveis, a transição, que é a troca de uma purina por outra purina (A por G) e a troca de uma pirimidina por outra pirimidina (C por T), e a transversão, quando ocorre a troca de uma pirimidina por uma purina, ou vice-versa (A por T / G por C). Em geral, as transições são mais comuns que as transversões. Esses polimorfismos estão presentes em porções codificantes e não codificantes do genoma e podem ou não determinar alteração fenotípica.
Os SNPs em geral são bialélicos (apresentam apenas duas variações) por conta da baixa frequência com que surgem em uma população. Essa característica torna os SNPs menos informativos se analisados sozinhos. Mas por estarem amplamente distribuídos no genoma e, em muitos casos, estarem fisicamente ligados a outros SNPs dentro de um mesmo cromossomo, vários SNPs são herdados juntos por uma população e a análise do conjunto desses SNPs é capaz de distinguir as populações humanas. Falamos mais sobre a aplicação de SNPs neste texto.
O teste de ancestralidade da Genera faz análise de cerca de 700 mil regiões do DNA e os dados gerados são comparados com as de mais de 6.400 pessoas oriundas de 300 regiões do mundo através de um método de máxima de verossimilhança (para saber mais clique aqui). Desta maneira, é possível determinar com altíssima precisão a origem do DNA para quase todos os grupos conhecidos de humanos, de forma que a empresa consegue alcançar 100% de precisão para a maioria dos grupos de ancestralidade. Se quiser saber mais a respeito de marcadores moleculares de ancestralidade confira esse outro texto do Profissão Biotec.
Qual foi o resultado dos testes das voluntárias?
Como já mencionei, foram 5 voluntárias do Profissão Biotec que fizeram o teste de ancestralidade da Genera. A primeira foi a Priscila, ela é a nossa líder de infográficos, bióloga, mestre e doutoranda em Bioquímica na Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Ela já conhecia um pouco de sua origem por conta de seu sobrenome e das histórias contadas pelos avós. Sua bisavó era italiana, e a Priscila também sabia que seu bisavô era filho de uma mulher indígena e um homem negro.
Segundo o teste da Genera, a ascendência da Priscila é quase 80% de origem Européia, principalmente de países da Ibéria (Portugal e Espanha – 29%) e Itália (16%). Seu DNA também possui significativa contribuição das populações da Europa Ocidental (inclui os países atuais de França, Alemanha, Áustria, Suíça, Bélgica, Holanda, Irlanda, Reino Unido, Liechtenstein e Luxemburgo). Além disso 13% da sua origem está distribuída entre países africanos, americanos e do Oriente Médio. O resultado do teste é tão preciso que é capaz de descrever o país de origem de nossos ancestrais, isso contribuiu para que a Priscila descobrisse ainda mais sobre a história de sua família. Ela contou que foi muito bom saber de quais países da África seus antepassados vieram.
A Jéssica é uma das fundadoras do Profissão Biotec e nossa líder de Marketing. Ela é biotecnologista molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e trabalha como coordenadora de laboratório na empresa Regenera em Porto Alegre – RS. Ela sabia que seus bisavós vieram da Alemanha, mas não tinha conhecimento de que sua ancestralidade europeia fosse tão forte, 94% segundo o resultado da Genera. Ela também não sabia que possuía ascendência americana e judaica que representam 6% de seu DNA. O site da Genera também disponibiliza um sistema de busca de parentes de acordo com o DNA e a Jéssica foi a única de nós a encontrar um primo de segundo grau! A maioria de nós encontrou parentes de 3º, 4º e 5º grau.
A Marina é produtora de vídeos no Profissão Biotec, Engenheira de Bioprocessos e Biotecnologia formada pela Universidade Federal do Paraná (UFPR) e trabalha com incentivos fiscais para a promoção da inovação tecnológica no país. A Marina já sabia que boa parte de sua família era portuguesa, mas o teste genético também apontou que 35% de seu DNA tem origem na Europa Ocidental e Itália. Ela se surpreendeu com os indícios de ascendência africana e americana em seu DNA, próximo de 5%.
A Vanessa é a designer gráfica do Profissão Biotec, ela é engenheira química pela UFRGS e técnica em Biotecnologia pelo Instituto Federal do Rio Grande do Sul (IFRS). Atualmente trabalha como analista de P&D na Regenera e é a única das voluntárias que possui origem asiática. Ela contou que sua avó materna nasceu no Japão, numa ilha chamada Iki – Nagasaki, e que essa ilha havia sido invadida pelos mongóis muito tempo antes. O resultado do teste da Vanessa confirmou essa história, apontando que ela possui 44% de origem entre os países do Japão e Coreia e 6% de origem mongol. Além disso 37% da origem de seu DNA é europeia, herança de sua família paterna.
Mapa de ancestralidade da Vanessa
E por último, eu! Meu nome é Jennifer, sou produtora e revisora de textos no Profissão Biotec, Bióloga e aluna de Mestrado em Biotecnologia e monitoramento ambiental pela Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). O resultado do meu teste genético apontou que 55% da minha origem é européia, sendo 32% da Ibéria e 13% da Europa Ocidental. Essa é a origem da minha família materna, que eu já sabia ter vindo de Portugal. A outra metade do meu DNA possui origem africana, entre os países de Gana e Nigéria, que foram os principais países de origem dos escravos trazidos ao Brasil entre os séculos XVIII e XIX, e também origem americana, sendo uma mescla principalmente de índios amazônicos e tupis – esse é o lado da família do meu pai. Minha avó paterna já havia me contado que seu avô havia sido escravo e sua avó era indígena.
Linhagem materna
Além da ancestralidade global, apresentada acima, a Genera também disponibiliza o resultado da linhagem materna e paterna. Todos os seres humanos existentes têm em comum um Adão e uma Eva biológicos. A Eva biológica é a mulher de origem do nosso DNA mitocondrial e o Adão Biológico é o homem de origem do cromossomo Y de todos os homens vivos hoje. A Eva biológica viveu no leste da África, entre 99 mil e 200 mil anos e o Adão biológico, há 120 a 156 mil anos atrás.
À medida que as gerações foram passando e a humanidade foi se expandido pelo planeta, foram sendo formadas linhagens ou haplogrupos. Através do teste genético é possível traçar a linhagem que o DNA mitocondrial e o DNA do cromossomo Y formaram até chegar em nós. Como a linhagem paterna é verificada pelo DNA do cromossomo Y, presente apenas em homens, se uma mulher quiser saber sua linhagem paterna, é necessário fazer o teste com seu pai ou seu irmão. Já a linhagem materna, é medida pelo DNA mitocondrial, presente tanto em homens como em mulheres. Se quiser saber mais sobre a Eva e Adão biológicos leia esse texto.
Como foram apenas mulheres do Profissão Biotec que fizeram o teste de ancestralidade, foi possível obter apenas a nossa linhagem materna, ilustrada na figura abaixo.
A primeira ramificação da linhagem da Eva mitocondrial originou os grupos “L1” e “L0”. L1 foi a linhagem que se espalhou por todo o continente africano e ainda existem descendentes vivos dessa linhagem. Da linhagem L1 se originou o haplogrupo L3 que foram os primeiros seres humanos a deixar a África – nossa líder Priscila é descendente dessa linhagem.
A partir da linhagem L3 surgiram as linhagens M e N. A linhagem M se dispersou pela costa sul asiática e dela se originou a linhagem D, essa linhagem possui algumas sub linhagens que surgiram nas ilhas japonesas, além disso essa foi uma das linhagens que povoaram o continente americano ao atravessarem o estreito de Bering. Essa é a linhagem da designer Vanessa.
A linhagem N foi a segunda a sair do continente africano e dela se originaram a maioria das populações européias. Dela surgiu a linhagem R, e desta última a linhagem HV. A linhagem H, derivada da HV, surgiu há cerca de 20 a 30 mil anos e se espalhou pela Europa e norte da África, esta linhagem juntamente com a V representam 30% das populações da Europa Ociental. A nossa líder Jéssica e a produtora de vídeos Marina são descendentes da linhagem H.
Da linhagem R surgiu, entre 60 e 45 mil anos atrás, o haplogrupo B que está distribuído entre as regiões norte, central e sudeste da Ásia. Alguns dos descendentes dessa linhagem também migraram para o continente americano há 10 mil anos, durante a última era glacial. Essa é a minha linhagem.
Se você gostou do assunto pode se interessar por esse texto no blog da Genera:
O resultado dos testes genéticos de ancestralidade foram surpreendentes, nos ajudaram a confirmar algumas histórias conhecidas sobre nossa ascendência e também a conhecer mais a respeito de nossa família. Vendo de um ponto de vista amplo, é fascinante perceber como cada voluntária possui uma ancestralidade diferente, uma diversidade que reflete a miscigenação do povo brasileiro, já que o Brasil foi um país que recebeu imigrantes das mais diversas partes do mundo. Porém, esse processo nem sempre foi pacífico, tendo sido marcado também por eventos de opressão e abusos, que deixaram marcas que perduram em nossa sociedade. É de suma importância conhecermos nossa origem, pois o legado de cada um desses imigrantes deve ser lembrado e respeitado, por ter contribuído para a construção de nossa história e nossa cultura. Você sabe de onde veio sua família?
