Projeto Genoma Humano

Em 1990, foi dado início ao Projeto Genoma Humano (PGH), considerado até hoje como um dos maiores projetos conduzidos pela humanidade. O PGH tinha como objetivo sequenciar todo o genoma do ser humano, determinando as sequências de suas pares de bases, bem  como mapear todos os genes existentes. O projeto, que levou 13 anos para ser concluído, custou cerca de 3 bilhões de dólares e revolucionou o conceito de genética, popularizando a Biotecnologia ao mostrar ao mundo os resultados da aplicação direta do que chamavam de “ciência do futuro”.

Falar do desenvolvimento do PGH é falar da evolução dos sistemas de sequenciamento de DNA, o que, sem sombra de dúvida, está diretamente relacionado à Biotecnologia. Inicialmente, os primeiros sequenciamentos eram demorados e demandavam praticamente um exército de cientistas trabalhando para se obter a sequência de algumas centenas de pares de bases. As taxas de erro eram grandes e confiabilidade era relativamente baixa.. Desde a década de 70 até o começo dos anos 90, as inovações no campo do sequenciamento permitiram que projetos como o PGH virassem realidade. Atualmente os métodos de sequenciamento permitem que genomas inteiros sejam sequenciados em meses e até semanas, dependendo do organismo.

MinION, um dos sequenciadores da nova geração, embora pequeno sua capacidade equivale a inúmeros sequenciadores da década de 70

As expectativas acerca dos resultados do PGH eram muitas, esperava-se que seria um marco na medicina moderna, e que desvendar a ordem das “letras” que compõem o nosso genoma abriria as portas para o entendimento do funcionamento do ser humano a níveis moleculares. No entanto, quanto mais se sabe sobre a sequência de DNA humano, mais perguntas surgem sobre o tema. Como resultado foram analisados 3,3 bilhões de pares de bases e cerca de 20,500 genes foram encontrados.

Embora ainda não tenha sido possível relacionar diretamente todos os genes com alguma função no organismo, muito foi descoberto sobre doenças cuja origem sejam causas genéticas,  até agora, cerca de 1800 doenças já foram correlacionadas com genes. Consequentemente, testes genéticos foram desenvolvidos para investigar se uma doença é potencialmente hereditária cujos resultados saem em dias e não mais em anos, como era antigamente.

O fim do PGH culminou com a publicação nas revistar científicas mais renomadas do planeta: Nature e Science

O legado do PGH na Medicina, de fato é enorme, contudo ainda maior foi seu impacto no campo biotecnológico como um todo, permitindo que novas abordagens possam ser desenvolvidas e abrindo portas para a Genômica, que é definida como o estudo do genoma de um organismo. A recente integração dos métodos de sequenciamento com a Bioinformática permitiu uma reformulação da ciência genômica e, como consequência, a informação contida dentro do genoma pode ser analisada, destrinchada e utilizada com uma eficiência jamais vista antes.

Referências:

“DNA Sequencing Technologies Key to the Human Genome Project” por Heidi Chial, disponível em http://www.nature.com/scitable/topicpage/dnasequencingtechnologieskeytothehuman828  acessado em 28/08/2016

“An Overview of the Human Genome Project”, disponível em https://www.genome.gov/12011238/an-overview-of-the-human-genome-project/ acessado em 28/08/2016

“Human Genome Project”, disponível em https://report.nih.gov/NIHfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=45&key=H#H acessado em 18/08/2016