No dia 2 de abril é comemorado o Dia Mundial da Conscientização do Autismo. Sabendo da importância desse assunto, no ano passado, o Profissão Biotec publicou este texto e, hoje, trouxemos as principais novidades e contribuições biotecnológicas nas pesquisas dessa área.

Figura 1: Dalila (mãe de criança autista). Na camisa lê-se: Dia mundial da Conscientização do autismo.
Fonte: Arquivo pessoal.

O autismo é um transtorno de desenvolvimento que pode causar algumas alterações na evolução típica, afetando principalmente a interação social e a integração sensorial do indivíduo. Normalmente, os pais de crianças autistas precisam recorrer a tratamentos medicamentosos e terapias para melhorar a qualidade de vida dos filhos nesse espectro, com o objetivo de desenvolver a fala, comunicação social, habilidades de coordenação motora, dentre outros.

Figura 2: Crianças autistas em terapia com especialistas.
Fonte: Prefeitura de Itanhaém/Flickr.

Qual a causa do autismo?

Apesar das evoluções científicas, sabe-se que existem várias possíveis causas para o autismo, como fatores genéticos e biológicos. Assim, pesquisas constantes são fundamentais para tentar desvendar o enigma por trás desse assunto tão complexo.

Artigos recentes comprovam que o cérebro autista não é metilado de maneira correta, sendo que os genes hipometilados* são frequentemente superexpressos porque há uma correlação inversa entre a expressão gênica e a metilação do DNA nestes indivíduos. Desta forma, o aumento na expressão desses genes acaba interferindo em diferentes funções cerebrais que podem explicar a diferença que ocorre em pessoas no espectro.

*A metilação é um processo fundamental para “silenciar” genes sem a necessidade de alterar a sequência do DNA, sendo um dos mecanismos responsáveis pelas diferentes características fenotípicas (aquilo que vemos “a olho nu”) que conhecemos, como por exemplo a afinidade por determinada disciplina ou a sensação térmica (conforto ou desconforto) em certos ambientes.
Figura 3: Na primeira imagem, os nucleossomos estão condensados devido à metilação do DNA nas histonas e os fatores de transcrição não o acessam; na segunda, é possível acessar o DNA e consequentemente o gene é expresso.
Imagem adaptadaa de: Wikipedia.

Neste artigo, publicado no ano passado, os autores também observaram diferenças na metilação do DNA logo no nascimento do bebê, associadas a uma carga poligênica elevada para o autismo ligada à variação metilômica em locais específicos no sangue. Em outras palavras, crianças autistas exibem evidências de estresse oxidativo devido à metilação prejudicada, o que pode afetar outras funções metabólicas no corpo, como a atividade da enzima metionina sintase.

Essa enzima é necessária para a estimulação da dopamina, substância que promove a sincronização das redes neurais, favorecendo os déficits de atenção no autismo. Segundo este artigo, o cérebro autista é hipometilado devido interações entre o corpo e o ambiente, assim alguns genes são “lidos” no tempo e no lugar errados, principalmente aqueles relacionados às sinapses (informações químicas mediadas por neurotransmissores). Além disso, fatores ambientais como poluentes orgânicos em estágios muito precoce do neurodesenvolvimento também podem alterar a metilação, e desencadear os sintomas conhecidos como autismo.

Exemplo de diferença cerebral entre um cérebro com desenvolvimento típico e de uma pessoa no espectro autista. A conectividade funcional no tálamo dos pacientes EA é maior, o que leva a alterações de conectividade que podem refletir em alguns sintomas clássicos do autismo. Fonte: Woodard Lab

Uma descoberta biotecnológica interessante sobre o autismo está relacionada à epigenética. Descobriu-se que, no autismo, a epigenética está relacionada a genes do sistema imunológico, podendo causar neuroinflamação não apenas no cérebro, mas em todo o corpo. Existem estudos que visam melhorar a metilação usando agentes metilantes como vitamina B12, B6, DMG entre outras. Lembrando que a Biotec também atua de forma importantíssima na produção destas vitaminas, conforme mostramos neste texto.

Todas estas descobertas recentes foram possíveis graças às técnicas de biotecnologia, pois para chegarem às conclusões aqui apresentadas, os pesquisadores precisaram de amostras de tecido ou sangue para extrair e estudar o DNA, sendo ele a principal matéria-prima. Em seguida, eles utilizaram a famosa PCR (reação em cadeia da polimerase) para facilitar a manipulação do mesmo.

Assim como café com leite, a biotecnologia combina perfeitamente com as pesquisas sobre autismo! Espero que você tenha gostado do texto e o compartilhe nas redes sociais para aumentar a visibilidade da biotec e suas diversas contribuições.

REFERÊNCIAS:
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HAMZA, M.; HALAYEM, S.; MRAD, R.; BOURGOU, S.; .CHARFI, F.; BELHADJ, A. Implication de l’épigénétique dans les troubles du spectre autistique : revue de la littératureEpigenetics’ implication in autism spectrum disorders: A review. L’Encéphale, Volume 43, Pages: 374-381, 2017. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0013700616301919
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NARDONE, S.; SAMS D.S.; REUVENI, E.; GETSELDER, D.;ORON, O.; KARPUJ, M.; ELLIOT E. DNA methylation analysis of the autistic brain reveals multiple dysregulated biological pathways, Transl Psychiatry, 2014. Disponível : https://www.nature.com/articles/tp201470.pdf , Acesso: 21/02/2019.
HANNON, E.; SCHENDEL, D.; et al. Elevated polygenic burden for autism is associated with differential DNA methylation at birth. Genome Med, 2018. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5872584/ Acesso em: 21/02/2019.
Revisado por Giovanna Sá

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