Durante muitos anos cientistas tentaram sequenciar o genoma completo do ser humano, até que em 2004 o Projeto Genoma Humano (PGH) concluiu com sucesso essa tarefa. Com esse conhecimento em mãos os cientistas começaram a explorar mais a fundo o nosso DNA.
Os resultados do sequenciamento mostraram que as expectativas iniciais estavam um pouco fora da realidade. Sabe por quê? Porque descobrimos que o nosso DNA é mais complexo do que imaginávamos!
Até hoje não conhecemos a função de uma boa parte das sequências no nosso genoma. Claro que após anos de pesquisas muitas coisas ficaram mais claras, e pelo menos conseguimos levantar vários dados super interessantes. Pensando nisso, elencamos aqui 7 curiosidades sobre o genoma humano para você conhecer. Aproveite a leitura!
1. Nosso DNA tem 3,2 bilhões de pares de nucleotídeos – mas não é o maior de todos
O genoma humano possui 3,2 bilhões pb (pares de bases, ou também podemos dizer pares de nucleotídeos). Em geral, como é de se esperar, quanto mais complexo o organismo, maior é o seu DNA.
Mas essa relação entre tamanho do genoma e complexidade do organismo não é perfeita, ela apresenta várias exceções. Ao contrário do que talvez você esperava, o genoma da nossa espécie não é um dos maiores. Um dos maiores genomas conhecidos é o da espécie de peixe pulmonado Protopterus aethiopicus, com incríveis 130 bilhões de pb, cerca de 40 vezes maior que o genoma do ser humano.
2. Menos de 2% do nosso DNA são genes
Dos 3.200 Mb (1 Mb = 1 milhão de pb) do nosso genoma, apenas 48 Mb são genes. Nesse caso, estamos considerando genes as sequências que codificam proteínas ou moléculas de RNA funcionais – quer saber mais sobre as classes de RNAs? Confira nosso artigo aqui.
Temos apenas cerca de 21 mil genes que codificam proteínas, sendo que algumas pesquisas consideram que esse número seja ainda menor. O restante do DNA se divide entre sequências intergênicas ou sequências relacionadas aos genes, como por exemplo regiões reguladoras, íntrons, repetições genômicas, etc. Esse número é bem menor do que a expectativa inicial antes do PGH, que era de 100 mil genes.
3. A espécie humana tem baixa densidade gênica
Relacionado com o tópico anterior, podemos ver como é baixa a nossa densidade gênica (quantidade de genes a cada 1 Mb). A densidade gênica da nossa espécie é 6,25 genes/Mb, uma das menores entre os seres vivos. Na bactéria fecal E. coli esse número é em torno de 950, ou seja, quase todo o DNA da bactéria é formado por genes.
Essa medida de densidade é a que está mais relacionada com a complexidade do organismo, mais do que apenas o tamanho do genoma em si. Organismos mais complexos precisam regular a expressão dos seus genes de acordo com as fases da vida, tipo de célula, resposta ao ambiente, e por aí vai. Isso com certeza demanda muitas regiões reguladoras (não gênicas).
4. Quase 50% do nosso DNA é composto apenas por sequências repetitivas
Elementos de repetição são o tipo de sequência mais comum no nosso genoma. São pequenas ou grandes sequências de “letrinhas” que se repetem várias e várias vezes, sem uma função específica.
Às vezes, formam-se grandes regiões de DNA apenas com essas repetições, mas também encontramos essas sequências repetitivas espalhadas em outras partes do genoma. Esses elementos são importantes em análises de DNA, pois o número de repetições varia de um indivíduo para o outro.
5. Existem elementos móveis no nosso DNA – os transposons
Transposons são sequências de DNA móveis, que se repetem várias vezes no nosso DNA. Essas sequências são capazes de criar cópias de si mesmas, e as cópias são inseridas em outras regiões do genoma. Dessa forma, os transposons vão se multiplicando como parasitas no material genético.
O nosso genoma não tem muita atividade de transposons – na nossa espécie essa movimentação não acontece com tanta frequência. Mas ao longo da nossa evolução fica claro que acumulamos muitos eventos de transposição (nome dado à essa multiplicação de transposons).
6. O tamanho médio de um gene humano é de 27 mil nucleotídeos
O maior gene humano tem 2.400.000 nucleotídeos, mas em média um gene humano possui 27 mil nucleotídeos. Enquanto isso, uma proteína possui um tamanho médio de 430 aminoácidos, o que significa em termos de DNA, que possui apenas 1300 nucleotídeos.
Por que então os genes possuem um tamanho tão grande? Principalmente, por causa dos íntrons, sequências que intercalam dentro de um gene e não estão presentes no RNA codificador da proteína (mRNA), mas são importantes para formação desse RNA.
7. Nós temos milhares de genes e… pseudogenes!
O nosso genoma tem mais de 20 mil pseudogenes! Mas o que é um pseudogene? É uma sequência que parece um gene funcional, mas não codifica nenhuma proteína ou RNA. Pseudogenes podem ser originados por genes duplicados, no qual uma das cópias sofre acúmulo de mutações prejudiciais.
Pseudogenes também podem ser resultado de infecções por vírus que possuem a enzima transcriptase reversa, a qual é capaz de transcrever RNA em DNA (chamado de DNA complementar, ou cDNA). O cDNA se reintegra no genoma, mas como não possui os íntrons e outros sinais de um gene, não consegue ser codificante.
Gostou dessas 7 curiosidades sobre o nosso genoma? É possível ver que a maior parte dele não tem função nenhuma conhecida. Muitos pesquisadores descrevem nosso DNA como um acumulado de informação “inútil” mas sabemos que, na verdade, tem muita coisa que não descobrimos ainda!
Continue acompanhando nossas publicações para ficar por dentro das novidades nessa área!
Referências
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