Pesquisadores do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude (EUA), revelaram que uma bebê, diagnosticada com a doença genética AME (Atrofia Muscular Espinhal) durante a gestação, foi tratada ainda no útero e após o nascimento não apresenta sinais da doença. Esse incrível avanço científico foi publicado na revista The New England Journal of Medicine.
Segundo o neurocientista Richard Finkel, os pacientes com AME apresentam morte do neurônio motor inferior, perdendo a força para realização dos movimentos, causando atrofia muscular. No caso publicado recentemente, foi diagnosticado que a bebê não possuía as duas cópias do gene SMN1 (essencial para os neurônios motores, principalmente para o desenvolvimento do feto no segundo e terceiro trimestres da gestação). Segundo o médico, um estudo experimental foi aprovado pelo Food and Drug Administration (FDA), permitindo que uma intervenção fosse feita ainda durante a gestação.
A partir da 32ª semana de gestação, a mãe começou a receber doses diárias de Risdiplam (medicamento que modifica a expressão do gene SMN2, estimulando a produção da proteína SMN). Exames no fluido amniótico e no sangue do cordão umbilical comprovaram que o medicamento estava chegando a bebê. Desde que nasceu a bebê também é tratada com este medicamento, e de acordo com os médicos, precisará fazer o uso do Risdiplam por toda a vida.
Atualmente a menina tem dois anos e meio e não apresenta sinais de fraqueza muscular, com desenvolvimento normal dos músculos. Ela continuará sendo monitorada ao longo dos próximos anos.
O grande avanço desse estudo foi demonstrar que o medicamento Risdiplam, que até então só era administrado após o nascimento, pode ser feito in útero, antes do nascimento! Foi a primeira vez que um bebê com uma doença genética foi tratado ainda no útero materno! Os cientistas afirmam que mais estudos são necessários para comprovar a eficiência desse tratamento precoce mas sem dúvida, os resultados dessa paciente são animadores!
Fonte: O Globo
