O sexo biológico dos mamíferos, incluindo nós, é definido pela presença dos cromossomos sexuais XX (feminino) ou XY (masculino). Mas é só isso mesmo? Será que somos tão simples assim? Venha conferir como essa sopa de letras pode se embaralhar e formar combinações únicas!
O que são os cromossomos?
Os cromossomos nada mais são do que a dupla fita de DNA, enrolada muitas vezes e unida à várias proteínas, que auxiliam na condensação do material genético (diminuem a enorme fita de DNA em ‘pacotinhos’, que, se fosse esticada, atingiria cerca de 2 metros de comprimento). Essa estrutura carrega os genes, que são blocos de informação sobre nossos processos biológicos, desde a manutenção da função das células até a cor do nosso cabelo!
As principais funções dos cromossomos são: proteger o DNA durante a divisão celular (forma como as células se multiplicam e mantêm sua população), impedir que os genes sofram danos e mutações (já que eles são agrupados em blocos, reduzindo as possibilidades de contato), e regulando também a expressão dos material genético (quais genes vão ser transformados em proteínas, e, consequentemente, começarem a ter uma função no organismo), devido à essa organização em blocos.
Como esses cromossomos se organizam?
Cada espécie (como a Homo sapiens sapiens, ou seja, os seres humanos!) possui um número específico de cromossomos, com tamanho, formato e número de genes específicos. Os seres humanos possuem 46 cromossomos, que se organizam lado a lado como 23 pares: as fitas de DNA, condensadas, formando o que chamamos de cariótipo.
Esses cromossomos podem ser denominados como autossomos, cuja principal função é a manutenção do funcionamento normal do organismo, sua sobrevivência e a transmissão de características hereditárias. São classificados de acordo com seu formato, numerados de 1 a 22. Danos ou alterações em sua estrutura podem causar doenças ou síndromes, podendo até mesmo não permitir a vida.
Já os cromossomos sexuais (ou alossomos), comumente chamados de X e Y, carregam informações para a determinação do sexo biológico do indivíduo, além de várias outras informações. Em mamíferos, são definidos pela dupla presença do X (feminino), onde um dos cromossomos é inativado (ou seja, possui seus genes silenciados!). Ou como XY, onde o cromossomo Y, menor que o X, define as características masculinas. Porém, essas informações para a determinação biológica também são encontradas em vários outros cromossomos, não sendo limitadas ao X ou ao Y.
Como é determinado, na prática, o sexo biológico?
A determinação do sexo biológico ocorre durante a fertilização. Em mamíferos, a fêmea só é capaz de doar o cromossomo sexual X. Já os machos, podem doar o X ou o Y. Após o óvulo e o espermatozóide se fundirem, cada qual carregando um cromossomo sexual, o embrião desenvolve-se e, durante esse processo, passa a expressar genes que darão origem às gônadas (órgãos genitais), assim como a produção dos hormônios e formação das características fenotípicas (características externas) como masculinas ou femininas.
Em outras espécies, podem existir outros padrões para a definição do sexo biológico. Outros tipos de cromossomos, com diferentes tamanhos e formatos (além dos genes presentes), ou mesmo sem cromossomos específicos definindo o sexo biológico! Em uma parte dos insetos, por exemplo, a fêmea doa dois cromossomos sexuais (XX) e, o macho, apenas um (X0), podendo não doar nenhum. Já em outros insetos, plantas, peixes, répteis e aves, as fêmeas possuem cromossomos sexuais diferentes (ZW) e, os machos, iguais (ZZ) (ou seja, as fêmeas determinam o sexo biológico!). Em algumas abelhas, formigas e vespas, os machos possuem apenas um cromossomo sexual, derivado da mãe; já as fêmeas, possuem dois! Há, ainda, a importância da temperatura na determinação biológica em alguns casos. Por exemplo, em alguns répteis como os crocodilos e as tartarugas, variações entre 2 a 4 ºC na temperatura do ambiente podem gerar machos ou fêmeas.
Quais são as síndromes envolvendo os cromossomos sexuais?
As variações genéticas são essenciais para a manutenção de uma espécie, já que garantem uma maior possibilidade de sobrevivência (permitindo a existência de genes que deem mais, menos ou nenhuma resistência a doenças, por exemplo). Porém, alterações cromossômicas, tanto nos cromossomos sexuais como nos responsáveis pela manutenção e hereditariedade dos organismos, são responsáveis por mais de 100 doenças e síndromes conhecidas atualmente.
Listamos a seguir as aneuploidias do X (alterações na quantidade dos cromossomos X) conhecidas atualmente:
– Síndrome do triplo X (XXX, 47 cromossomos): normalmente é definida por mulheres altas, com dificuldades de aprendizagem e, em alguns casos, problemas de comportamento. Tem prevalência de 1 a cada 900 mulheres e, em geral, tem origem materna.
– Síndrome de Turner (X, 45 cromossomos): costuma ser caracterizada por mulheres baixas, inférteis (com gônadas – os ovários – em fita), e com alterações cardiovasculares.
Listamos agora as aneuploidias do cromossomo Y (alterações na quantidade dos cromossomos Y):
Síndrome de Klinefelter (XXY, 47 cromossomos): costuma ser caracterizada pelo desenvolvimento de homens altos, inférteis (com as gônadas – ou testículos – pequenas ou pouco desenvolvidas), e em alguns casos com dificuldades de aprendizagem.
Síndrome do XYY (47 cromossomos): também pode ser caracterizada pelo desenvolvimento de homens altos e com problemas comportamentais, metade deles também com problemas de aprendizagem. Ocorre em 1 a cada 1000 homens e possui origem paterna.
E por fim, as aneuploidias além das trissomias de Y:
Síndrome de XXYY (48 cromossomos): é uma variação da síndrome de Klinefelter, podendo apresentar os fenótipos de alta estatura, infertilidade, porém com mais problemas comportamentais e alguns atrasos em relação à linguagem e a aprendizagem.
Síndrome de XXXYY: pode apresentar o fenótipo de gônadas pequenas, com distribuição de gordura similar à encontrada nas mulheres, desabilidades intelectuais e características faciais específicas, como a testa proeminente e mandíbula projetada.
Síndrome XXXXY: é caracterizada por deficiência no crescimento e desenvolvimento, com déficit intelectual, que vai aumentando com a idade.
#ParaTodosVerem: representação do cromossomo Y é mostrada, em azul, com vários outros similares ao fundo, em azul.
Há outras alterações? Como saber se possuo uma anomalia nos cromossomos sexuais?
A análise de cariótipo ou mesmo análise citogenética é uma forma de se avaliar alterações cromossômicas, com ou sem sintomas. Ele é realizado a partir da coleta sanguínea, onde as células são cultivadas em laboratório, até atingirem certo estágio de divisão celular (metáfase), fase onde os cromossomos ficam mais visíveis. Em geral, são realizadas quando casais possuem dificuldade para engravidar ou quando existem alterações físicas predominantes.Há, ainda, deleções e translocações (mudanças de posição) cromossômicas que também podem ser identificadas.
O que mais se sabe sobre a determinação biológica do sexo?
E será que o sexo biológico pode ser alterado durante a vida? Sim! Isso pode ocorrer durante a gestação, após a determinação do sexo inicial, e durante a vida adulta também. Por isso, os genes relacionados ao desenvolvimento das gônadas e expressão hormonal são altamente regulados nestas fases. Como exemplos, o gene FOXL2 (cromossomo 1) regula a formação das células ovarianas e reprime as células que auxiliam a formação dos espermatozóides. Já o gene DMRT1, induz o fenótipoo contrário. A repressão desses genes induz um perfil ou outro.
Os cariótipos ditam muito das nossas informações físicas e biológicas! Através deles, podemos verificar a existência de síndromes e doenças. Então, ficou curioso(a) sobre seu cariótipo? Possui mais de uma das características citadas? Está pensando em ter filhos e gostaria de saber mais sobre isso? Pois hoje, os avanços biotecnológicos permitiram que diversas empresas se especializassem nesse serviço, nos permitindo conhecer e identificar essas características! Verifique se sua cidade possui uma dessas empresas de Biotecnologia e faça um teste!
Cite este artigo:
FRADE, B. B. O binarismo do X ou Y: como síndromes cromossômicas nos tornam únicos. Revista Blog do Profissão Biotec. V. 10, 2023. Disponível em: <>. Acesso em: dd/mm/aaaa.
Referências:
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Fonte da imagem destacada: Farm Nhât/Unsplash.
