Continuando a série de 10 curiosidades sobre cromossomos, vamos explorar novos 5 tópicos: poliploidia, mutações, estrutura, telômeros e compensação do X!
cromossomo

O cromossomo é uma fantástica estrutura formada por uma longa molécula de DNA e várias proteínas associadas. Cada cromossomo carrega vários genes, alguns mais, outros menos, mas todos sendo importantes para a sobrevivência da espécie.

A organização das moléculas de DNA em forma de cromossomo é importante por três principais motivos:
1. Permite que o DNA seja igualmente distribuído para cada célula filha durante o processo de divisão celular;
2. Protege o material genético contra danos (pois diminui a exposição do DNA);
3. Fornece uma organização geral dentro do núcleo que será útil até para a regulação da expressão gênica

Como vimos no artigo anterior: 5 curiosidades sobre cromossomos, cada cromossomo possui uma molécula de DNA milhares de vezes mais compacta do que sua forma estendida. Eles podem ser tanto lineares como circulares, e são importantes na definição do sexo biológico de espécies. Neste texto, vamos trazer novas 5 curiosidades sobre o universo dos cromossomos pra você conhecer.

1 – Existem espécies com várias cópias dos cromossomos

Nós, seres humanos, somos organismos diplóides, ou seja, temos duas cópias de cada cromossomo (um herdado da mãe e outro do pai). Há espécies, no entanto, que possuem três cópias de cada cromossomo, ou quatro, cinco, seis… e assim, sucessivamente.

Esquema representando os múltiplos conjuntos cromossômicos. Fonte: Adaptado de Wikimedia.

Esses organismos que possuem múltiplas cópias de todo o conjunto cromossômico são chamados de poliplóides (poli = muitos, ploidia = conjunto básico de cromossomos). Animais raramente toleram a poliploidia. Plantas, por sua vez, são muito mais tolerantes, existindo várias espécies poliplóides na natureza. Um fato interessante é que, em geral, quanto maior a ploidia, maior o tamanho da planta, ou pelo menos alguma parte dela. 

Além da possibilidade de aumentar o tamanho de frutos ou flores, a indução artificial de poliploidia também tem uma outra enorme vantagem comercial: desenvolvimento de frutos sem sementes! Isso é possível pela formação de plantas triplóides (isto é, possuem 3 cópias de conjunto cromossômico), as quais são caracteristicamente estéreis.

Melancia sem semente: um exemplo da exploração comercial da triploidia. Fonte: Watermelon.org.

2 – Cromossomos também podem sofrer mutações

Assim como temos mutações nos genes, também temos mutações nos cromossomos! A mutação cromossômica é uma alteração que envolve toda uma região cromossômica – a qual possui vários genes -, o que é diferente de uma mutação gênica, que ocorre dentro da sequência de um único gene. Existem dois tipos principais de mutações cromossômicas: as numéricas e as estruturais. 

Na mutação numérica, a célula apresenta um número anormal de cromossomos (por exemplo, pode haver algum cromossomo com cópias a mais ou a menos). A Síndrome de Down é um exemplo de mutação numérica: a pessoa com essa condição carrega três cópias do cromossomo 21 nas suas células, ao invés de duas. 

Ilustração de três tipos de mutações cromossômicas estruturais: deleção (1), duplicação (2) e inversão (3). Fonte: Richard Wheeler/Wikimedia.

Mutações estruturais ocorrem quando há alterações em alguma região de um cromossomo. Pode ocorrer, por exemplo, uma deleção de um pedaço, inversão entre duas partes, duplicação de uma região, entre outras possibilidades. Todas elas podem envolver vários genes e assim causar algum distúrbio nas funções celulares – um exemplo é a Síndrome cri du chat, causada por uma deleção no cromossomo 5.

3 – Fêmeas possuem um cromossomo X inativo

No sistema sexual XY (falamos sobre ele no texto anterior) os machos sempre possuem um cromossomo X a menos do que as fêmeas. No entanto, o nível de expressão gênica relacionada ao cromossomo X é basicamente igual em ambos os sexos. Como isso é possível? 

A resposta é a compensação de dose. Os organismos, de alguma forma, sempre compensam essa diferença de X entre machos e fêmeas, de modo que no final a dose de cromossomo X é a mesma para ambos.

Nos mamíferos, essa compensação é feita pela inativação de um dos cromossomos X da fêmea. Assim, na prática, os dois sexos possuem apenas um Xtrabalhando” ativamente. Detalhe: em quase todos os mamíferos – incluindo seres humanos -, o cromossomo X que será inativado é aleatório, pode ser tanto o paterno quanto o materno. 

Nas moscas de fruta (Drosophila spp), por outro lado, ao invés de se inativar o X das fêmeas, os machos que possuem um X superativo, praticamente valendo por dois.

4 – Os cromossomos encurtam com o tempo

Os cromossomos lineares possuem uma estrutura especial nas suas pontas que chamamos de telômero. O telômero nada mais é do que uma sequência de DNA repetida várias vezes, associada a algumas proteínas específicas.

Os telômeros são importantes por duas razões: primeiro, a estrutura atua como uma capa protetora que estabiliza os cromossomos. Segundo, os telômeros contornam um problema muito sério nas células, o encurtamento dos cromossomos: em cada evento de replicação (duplicação) do DNA, um pequeno fragmento nas extremidades da molécula de DNA sempre é perdido. 

Cromossomos humanos com a região telomérica destacada em branco. Fonte: Wikimedia.

Os telômeros atuam como sequências de DNA extras que existem justamente para serem encurtadas. Com o passar das divisões celulares os telômeros vão ficando mais e mais curtos, até que se tornem curtos demais – nesse momento, a célula não consegue mais se dividir. Os telômeros portanto são uma espécie de relógio celular que impedem a perda de informação gênica. 

Eles também têm sido associados com o envelhecimento e câncer. Pesquisas mostram que o DNA telomérico é menor em pessoas mais velhas, indicando a relação com o envelhecimento. No caso do câncer, é verdade que na maioria dos casos existe a atividade de uma enzima que é capaz de alongar os telômeros: a telomerase. Com isso, as células tumorais impedem o encurtamento dos cromossomos e podem se dividir indefinidamente.                                                                                  

5 – Cromossomos possuem estruturas variadas

Os cromossomos separados são visíveis apenas na fase de divisão celular, momento no qual a célula compacta seu DNA ao máximo para poder dividir perfeitamente entre as duas células filhas. No restante do tempo, o material genético dentro do núcleo está mais “frouxo” e portanto não apresenta a forma característica de cromossomo.

Porém, quando os cromossomos aparecem, é possível perceber que eles não são todos iguais. Primeiro que eles variam quanto ao tamanho, alguns sendo bem maiores do que outros. Eles também possuem padrões de bandas específicos, que são regiões que ficam mais escuras após o processo de coloração.

Cariótipo humano: os cromossomos são ordenados em ordem decrescente. É possível ver listras mais escuras (bandas), característico de cada cromossomo. Fonte: NHGRI.

Outra coisa interessante é que os cromossomos podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero. O centrômero é uma parte muito importante do cromossomo onde se ligam as duas moléculas de DNA depois da duplicação. É possível visualizar o centrômero como uma constrição – uma cintura -, que pode estar no meio (metacêntrico), ligeiramente fora do centro (submetacêntrico), muito próximo às extremidades (acrocêntrico) ou nos telômeros do cromossomo (telocêntrico). 

Tipos de cromossomos de acordo com a posição do centrômero. Fonte: Coladaweb.

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Texto revisado por Bianca Chaves Martins e Ísis Venturi Biembengut
Referências:
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
Bailey, Regina.10 Facts About Chromosomes. ThoughtCo, 19 de agosto de 2019. Disponível em: <https://www.thoughtco.com/facts-about-chromosomes-373553>. Acesso em 26 de julho de 2020. 
Cri-du-chat syndrome. Genetics Home Reference (NIH). Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome#genes>. Acesso em 21 de setembro de 2020.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2008.
GUERRA, M. dos S. Introdução à citogenética geral. 1. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.
KASAHARA, Sanae. Introdução à pesquisa em citogenética de vertebrados. 1. ed. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2009.
Scitable. Essentials of Cell Biology: Chromosomes. Disponível em: <https://www.nature.com/scitable/ebooks/essentials-of-cell-biology-14749010/122996796/#>. Acesso em 29 de julho de 2020.
WATSON, J. D. et al. Molecular Biology of the gene. 7. ed. Pearson Education India, 2004.

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