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Medicina genômica, medicina personalizada ou medicina de precisão. Todos esses termos dizem respeito a um tema extremamente atual porém pouco abordado no Brasil: a produção de drogas e tratamentos personalizados para a condição de cada paciente utilizando sobretudo estudos da genômica.
Essa vertente da medicina emergiu no final dos anos 1990, com a promessa de garantir a cada paciente um tratamento individualizado com base nas suas características genéticas. Na prática, apesar da conclusão do sequenciamento do genoma humano e do grande investimento em pesquisa médica, verificou-se que não seria assim tão simples, e as aplicações genômicas à medicina ainda não se realizaram da forma que era esperada.
Porém, é importante ressaltar que o investimento e interesse ainda são altos na medicina genômica com projetos ambiciosos. Por exemplo, destaca-se um que objetiva realizar o sequenciamento genômico de milhares de pessoas na busca de marcadores genéticos para o câncer.
Existe também uma vertentes mais conhecidas como o mapeamento genético, que consiste no estudo da localização dos genes dentro dos cromossomos e a distância entre eles com base em análises da sua transmissão hereditária além da sua capacidade de se mutar ou recombinar. Essa técnica pode ser de grande importância para a saúde pública pois é capaz de detectar genes que dizem respeito à certas doenças hereditárias. O teste pode ser feito quando o indivíduo ainda é criança, agindo de forma preventiva ou pelo menos reduzindo o impacto de alguma possível síndrome.
O mapeamento genético ficou amplamente conhecido pela sociedade depois do efeito “Angelina Jolie” . A atriz fez uma dupla mastectomia preventiva após realizar o teste já que no seu resultado, foi identificado nela um gene causador do câncer que acometeu sua mãe e uma das tias, o que levava a uma probabilidade de 80% dela também ter a mesma enfermidade. Porém, a atitude dela de retirar as mamas foi considerada radical por muitas pessoas bastante polêmica.
De qualquer forma, tais iniciativas renovam as expectativas sobre a repercussão da genômica na prática médica bem como no futuro da medicina personalizada. Ainda podemos destacar estudos nas áreas da epigenética, proteômica e metabolômica, associando sempre essas pesquisas à ferramentas de bioinformática.
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“ Entendendo a medicina de precisão: Na medicina de precisão, pacientes que compartilham da mesma modificação genética que causam o tumor, receberão remédios que atuaram sobre essa modificação, não importando o tipo de câncer.” Fonte: National Cancer Institute
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O desafio aqui portanto se torna óbvio: o alto custo de um tratamento tão único e como isso sua aplicabilidade no sistema de saúde. Não obstante, como fazer a indústria farmacêutica se interessar nessa área de modo a torná-la lucrativa. Gerenciar esses interesses de forma eficaz gerando um custo-benefício pode ser realmente desafiador.
Segundo os pesquisadores Jameson e Longo da Universidade da Pensilvânia na Filadélfia, outro desafio será a capacidade de processar a quantidade de informação gerada na atualidade pois, a todo tempo doenças estão sendo continuamente pesquisadas. Isso gera quadros mais complexos e expande a quantidade de decisões a serem tomadas em relação à personalização de tratamentos. Até porque, a mesma doença pode ser causada por múltiplas mutações diferentes ou, um único gene mutado pode gerar diversos quadros clínicos, por exemplo. Portanto mais uma vez, a informática se faz presente no processo de tomada de decisão a fim de navegar nesses caminhos de referência complexos e especializados.
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“ Por que medicina de precisão? Aumento de taxas de sobrevivência; Mira nos tumores com maior precisão; Mitiga tratamentos desnecessários; Reduz erros de prescrição.” Fonte: Weill Cornell Medicine
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Para a medicina personalizada, sua tendência atual e futura é direcionar pesquisas para tratamentos imunoterápicos, principalmente contra o câncer – mas não só isso. De acordo com o geneticista Sérgio Danilo Pena, professor do Departamento de Bioquímica e Imunologia do Instituto de Ciências Biológicas da UFMG “A revolucionária medicina genômica reúne o melhor das duas vertentes atuais da medicina (corretiva e preventiva), ao permitir uma prática que é ao mesmo tempo preventiva e personalizada”. O pesquisador finaliza “A medicina genômica não veio para substituir as vertentes médicas pré-existentes, mas para se somar a elas”.
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Características principais da medicina genômica. Fonte: UFMG
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De qualquer forma, o potencial da medicina de precisão só começou a ser explorado. Uma vez que aumente cada vez mais a quantidade de pesquisas nessa área, talvez em um futuro um tanto distante ela consiga ser difundida de uma forma mais barata. Mas por enquanto, embora cientificamente comprovado seu potencial terapêutico em certas enfermidades, isso claramente é oneroso.
Nós devemos nos aproximar desta área com cautela devido à sua complexidade e como ela vai se relacionar com a compreensão da prática clínica comum. As oportunidades são tremendas para melhorar a saúde da humanidade, mas os desafios são muitos e difíceis de serem superados.
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Referências
BANDEIRA, Flavia Miranda Gomes de Constantino; GOMES, Yara de Miranda; ABATH, Frederico Guilherme Coutinho. Saúde pública e ética na era da medicina genômica: rastreamentos genéticos. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, Recife, v. 6, n. 1, p.141-146, mar. 2006. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/s1519-38292006000100017.
IRIART, Jorge Alberto Bernstein. GENOMICS AND THE REIMAGINING OF PERSONALIZED MEDICINE. Cadernos de Saúde Pública, v. 32, n. 4, p.1-2, maio 2016. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/0102-311×00001916.
JAMESON, J. Larry; LONGO, Dan L.. Precision Medicine—Personalized, Problematic, and Promising. Obstetrical & Gynecological Survey, v. 70, n. 10, p.612-614, out. 2015. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). http://dx.doi.org/10.1097/01.ogx.0000472121.21647.38.
MANECHINI, Guilherme. O efeito Angelina Jolie nas startups de mapeamento genético. 2013. Disponível em: <https://exame.abril.com.br/ciencia/o-efeito-angelina-jolie/>. Acesso em: 05 nov. 2018.
UFMG. Medicina genômica é uma revolução em curso, diz Sérgio Pena. 2010. Disponível em: <https://www.ufmg.br/online/arquivos/017443.shtml>. Acesso em: 14 out. 2018.
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Revisado por Rodrigo Cano
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